Con motivo del Día de las Enfermedades Raras que se celebra desde 2008 cada último día de febrero, en el programa Más de Uno Ibiza y Formentera hemos hablado con Rosa Castela, madre de Samuel, un niño de 12 años que sufre el Síndrome KBG que solo tienen un centenar de pequeños en España.
Samuel no es el único afectado en la isla ya que también padecen el KBG la pequeña Eliana Hock, hija de Charo del Sol, y según ha explicado Castela se trata de una patología "bastante desconocida incluso para muchos médicos ya que no fue hasta los años 80 cuando se diagnosticó por primera vez".
De hecho, en su caso descubrieron "casi por casualidad" durante la pandemia que su hijo sufría esta mutación en el gen ANKRD11 cuya proteína se encuentra en las células del cerebro, y que hace que, como en el caso de Samuel, "que muchos de sus síntomas se puedan asociar a otras enfermedades". Tanto que en su caso, mientras se encuentra una cura, tiene que tomar medicación alternativa para algunas de ellas como su cardiopatía o hacer terapia para su autismo o su discapacidad intelectual leve.
Desgraciadamente, a pesar de que el grupo de Investigación, Inmunidad, Inflamación y Cáncer del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y la Universidad de Murcia están llevando a cabo estudios, Rosa Castela no es demasiado optimista y asegura "que no verá una cura para su hijo Samuel aunque sí para los que vengan después".
