En Más de Uno Ibiza y Formentera de Onda Cero hemos conocido la lucha que mantienen dos familias de Ibiza para dar a conocer el Síndrome KBG que afecta únicamente a unos 100 niños de toda España.
Una es Charo del Sol, hija de Eliana Hock, y el otro el pequeño Samuel Parra de 12 años. Precisamente con su madre Rosa Castela hemos sabido que supieron casi por casualidad del diagnóstico para su pequeño ya que se trata de una "enfermedad rara, incluso para muchos médicos ya que no fue hasta los años 80 cuando se diagnosticó por primera vez".
En este sentido, Rosa ha señalado que, debido a mutaciones en el gen ANKRD11 cuya proteína se encuentra en las células del cerebro, los afectados sufren síntomas que en ocasiones se confunden con otras patologías como por ejemplo dientes más grandes de lo normal, malformación en su cara, retraso en el desarrollo físico, problemas de conducta o a la hora de gestionar emociones, defectos congénitos del corazón y una discapacidad intelectual de leve a moderada.
El Síndrome KBG celebrará el próximo 11 de junio su Día Internacional y mientras agradecen el apoyo de asociaciones como APNEEF o la Asociación de Asperguer, Rosa aseguró que seguirán luchando por dar visibilidad al síndrome y porque salga adelante una terapia innovadora que están llevando a cabo el grupo de investigación Inmunidad, Inflamación y Cáncer del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y la Universidad de Murcia .
