Cantabria trabaja en diseñar el programa para incluir las nuevas enfermedades que se cribarán con la conocida como 'prueba del talón', que llegarán hasta las 21 especialidades cribadas. "Enfermedades muy graves, que hay que detectar antes", según el doctor Domingo González-Lamuño.
Actualmente, son ocho las enfermedades que se estudian y la comunidad pasará a cribar veintiuna. Algo que no supondrá "mucho más dinero", sino que se trata de una "cuestión de voluntad política". El médico del servicio de Pediatría de Valdecilla, González-Lamuño, explica que "no se encarece enormemente" este servicio "ni aumenta el número de profesionales ni el número de pruebas". Lo que se a hacer ahora es que "vamos a invertir en el recién nacido para detectar lo que es tratable".
Y aunque Cantabria va por detrás en el cribado, según González-Lamuño, la comunidad sí va "por delante en el diagnóstico", gracias un servicio de genética y hospital como Valdecilla tan "potentes".
Jornada sobre el 'abordaje 360º' de las enfermedades raras
El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla celebrará este jueves la 'Jornada de Actualización sobre las Enfermedades Raras y la Necesidad de su Abordaje Multiprofesional (360º)', organizada por los servicios de Medicina Interna, Pediatría y Genética coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial dedicado a estas afecciones.
La cita se desarrollará a partir de las 16.30 horas en el Salón Gómez Durán con entrada libre hasta completar el aforo, gracias a la colaboración del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), La Universidad de Cantabria, la Consejería de Salud, el Servicio Cántabro de Salud y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Contará con la participación de expertos de Valdecilla y de otros centros como el Hospital Clínico Lozano Blesa, de Zaragoza, y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, así como de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria y de la Consejería de Salud del Gobierno autonómico.
La actividad comenzará con un bloque temático sobre los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, en el que se abordará la revolución de la NGS (Next Generation Sequencing) o el cribado neonatal para un diagnóstico precoz, así como la consulta y el tratamiento de estos pacientes una vez que pasan a la edad adulta.
El segundo bloque de ponencias dará inicio alrededor de las 18.00 horas y en él se examinarán diferentes tratamientos destinados a algunas enfermedades poco frecuentes. En este sentido, se expondrán casos de enfermedades lisosomales y se hablará de los beneficios de incluir una dieta específica en el tratamiento de algunas enfermedades raras.
La jornada culminará con tres conferencias que, bajo el título 'Diferentes perspectivas para un mismo objetivo', abordará aspectos como la rehabilitación, las expectativas o aspiraciones de los pacientes y los planes de la Consejería de Salud para con este campo.
