Hoy 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se considera enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia menor de cinco habitantes por cada diez mil. Al sufrirla una parte tan pequeña de la población, estas enfermedades no suelen ser investigadas por lo caro que resulta, como mucho tienen algún tipo de tratamiento para paliar algunos síntomas o reducir su impacto. Según ha reconocido a 'La Ciutat' la doctora Roser Torra, jefa de la unidad de enfermedades renales minoritarias de la Fundació Puigvert, se estima que al menos tres millones de personas sufren alguna enfermedad rara. Torra reconoce que "esta cifra en conjunto supone un 10% de la población mundial, pero la enfermedad rara se valora de manera individual. Al fin y al cabo hay que entenderlo, las enfermedades raras no reciben tanta investigación porque hacerlo sale muy caro teniendo en cuenta que quien recibe la medicación son un grupo reducido de personas".
Enfermedad de Fabry
Una de estas enfermedades raras que tiene tratamiento es la enfermedad de Fabry. Según nos cuenta Torra, "se trata de un trastorno hereditario producido por el déficit de una enzima que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida, en el endotelio vascular y otros tejidos. Se puede manifestar de muchas maneras, con efectos devastadores en muchos órganos del cuerpo: corazón, riñón, cansancio muscular, aparato digestivo...".
Existen dos tipos de enfermedad de Fabry, según nos cuenta Torra, "la clásica y la tardía. La clásica afecta especialmente a hombres y es la más grave de las dos porque tiene una afectación general, con los síntomas más graves que provocan una gran incapacitación. Tenemos la gran suerte de que la enfermedad de Fabry es afortunada: Desde el año 2021 hay un tratamiento, investigación y aproximaciones. Cuenta con un medicamento que facilita la convivencia con ella".
