Una malaltia rara o poc freqüents és aquella que presenta una prevalença baixa. A Europa hi ha un consens en considerar estranya una malaltia que afecti menys d'una de cada dues mil persones.
Noelia ens explica la història del seu fill Adrià, com van detectar-li aquesta malaltia i en quin moment es troba actualment. També detalla els inicis de la Fundació, com ha anat creixent i els projectes d'investigació en els que col·labora actualment.
