La falta de diagnóstico, la escasa investigación y la hipoteca emocional y económica que experimenta una familia cuando se detecta un hijo con una enfermedad rara, son factores muchas veces invisibles a la sociedad.
Esta semana se ha celebrado el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia CDKL5, un trastorno genético ligado al cromosoma X que produce alteraciones graves en el desarrollo neurológico y en ocasiones, crisis epilépticas.
Las familias afectadas, piden más inversión en investigación y también detección temprana ya que solamente hay 29 diagnosticados en toda España, pero se presupone que podría haber hasta 400 afectados.
Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo sufre esta alteración genética y menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, con las cosecuencias que esto supone para el enfermo y las familias.
En Castellón hay una diagnosticada, Urgell, su madre nos cuenta cómo es el día a día con la niña.
