Cada 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, es un día para reivindicar la necesidad de lograr una #equidad en la atención social y sanitaria para todas las personas independientemente de su enfermedad.
El total de casos confirmados por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunitat Valenciana asciende a 4.613 casos. Por provincias, 2.375 de estos casos son de la provincia de Valencia, 1.761 casos son de Alicante y 477 de Castellón.
En estas 27 patologías, la ELA es la enfermedad más frecuente con 1.131 casos, representando el 24,5%, seguida de la fibrosis quística con 561 casos (12,2%), la distrofia miotónica de Steinert con 437 casos (9,5%), la enfermedad de Huntington con 298 casos (6,5%), la displasia renal con 277 casos (6,0%) y la hemofilia A con 235 casos (5,1%).
Por el contrario, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Williams y la enfermedad de Niemann-Pick son las tres patologías con menor número de casos confirmados (14, 11 y 10 casos, respectivamente) y representan el 0,7% de los casos.
Mejorar el diagnóstico precoz y su tratamiento
Estas enfermedades se caracterizan por su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar. El 80% tienen origen genético y se presentan por tanto desde la infancia. Suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un enorme reto. Uno de los objetivos de Sanidad es reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales.
En la actualidad, los recursos asistenciales disponibles en la Comunitat Valenciana para prestar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras se estructuran en Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR-SNS), Consultas especializadas para enfermedades raras y Consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras.
Estas consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras de Atención Especializada se encuentran en los servicios de los hospitales General de Castellón, La Fe de Valencia y General de Alicante.
