Investigadores del Hospital General Universitario de Elche descubren la mutación de un gen que predispone a padecer cáncer colorrectal hereditario

La investigación realizada por los especialistas del Hospital General de Elche concluye que la mutación de ese gen (POLD1) predispone a determinadas familias a padecer distintos tipos de cáncer, sobre todo tumores del aparato digestivo, así como de endometrio.

Coincidiendo este miércoles con la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Lynch, se ha dado a conocer el hallazgo, publicado recientemente en una revista científica: “Aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario y existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes”, ha afirmado José Luis Soto, responsable de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, que ha añadido que “conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aun estudiando estos genes, no se consigue un diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado".

"El diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia, y por consiguiente, plantear un protocolo de seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, según el caso", ha apuntado el especialista del Hospital General Universitario de Elche.

La mutación del citado gen ha sido detectada en cuatro familias no relacionadas de la Comunitat Valenciana. Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora y que por lo tanto, tienen un antepasado común. Los investigadores han estimado que esta mutación se generó hace unos 100-700 años.

Las personas que presentan la mutación tienen un 50% de riesgo de desarrollar cáncer de diverso origen, aunque fundamentalmente de tipo digestivo y de endometrio. Además, los individuos portadores de la mutación pueden transmitirla con una probabilidad del 50% a su descendencia.

La Unidad de Genética Molecular actúa como laboratorio de referencia de la Comunitat Valenciana para el diagnóstico genético del Síndrome de Lynch. Hasta la fecha se han identificado 650 personas con mutación en los genes del síndrome de Lynch pertenecientes a 225 familias.