Este domingo se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que son patologías que se caracterizan por su baja prevalencia, su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar.
La Conselleria de Sanidad ha anunciado que se van a crear redes asistenciales con el objetivo de "reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento” de los pacientes de unas enfermedades que por sus características tardan en detectar unos tres años de media en personas adultas y en torno a 8,5 meses en niños..
Tanto el Hospital Generad de Elda como el Hospital General Universitario de Elche disponen de una consulta específica para atender a pacientes con enfermedades raras.
En el hospital de Elche se creó en 2017 y está adscrita al servicio de Medicina Interna. En el abordaje de los pacientes que se atiende participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia.
Al frente de esa consulta multidisciplinar está el doctor Fernando Lidón bajo la supervisión y colaboración de la doctora Antonia Mora. En el último año, la consulta cuenta con la colaboración de la doctora María Andreo Galera a tiempo parcial y de la Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería, Trinidad Vera.
Desde el departamento de salud Elche-Hospital General se ha destacado que el objetivo del servicio “es el de mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas”.
Desde su puesta en funcionamiento, la consulta ha atendido a 1500 pacientes que han generado 4000 consultas.
Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas: lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico (4 casos), síndrome de Sjögren y miopatías inflamatorias. La consulta atiende principalmente enfermedades por depósito lisosomal, y la más frecuente es la enfermedad de Fabry.
A día de hoy se sigue a 17 pacientes y reciben tratamiento 8. De estos últimos, seis con terapia enzimática intravenosa y dos con migalastat.
Otras patologías raras que se atienden en el Hospital General de Elche son la enfermedad de Gaucher (dos pacientes); déficit de lipasa ácida lisosomal (dos pacientes, de los que uno de ellos es el Pediatría con una mucopolisacaridosis). Además, hay dos casos de mastocitosis sistémica, y pacientes con la enfermedad de Rendu-Osler, facomatosis, sarcoidosis e inmunodeficiencia variable común.
Proyectos futuros en la consulta de Elche
La doctora Antonia Mora ha explicado que “como oportunidad de mejora contemplamos la posibilidad de obtener la certificación como consulta de enfermedades minoritarias y acceder a un equipo multidisciplinar” porque se tiene la intención de “contar también con la figura de una gestora o gestor de casos que se encargue de gestionar todas las pruebas de los pacientes con el fin de evitarles desplazamientos innecesarios”.
Otro de los objetivos que se ha propuesto la consulta de atención pacientes con enfermedades raras del Hospital General Universitario de Elche es conseguir a medio plazo la incorporación de un especialista en psicología para acompañar al paciente, así como la elaboración de un protocolo de transición del apaciente desde Pediatría hasta Medicina Interna, algo que ya se hace pero que se quiere protocolizar.
Las denominadas enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia, inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar.
El 80% de las mismas tienen origen genético y se presentan desde la infancia. Suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.
