Pacientes e investigadores de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche han analizado el impacto social de las enfermedades raras en áreas como la educación, el trabajo y los ingresos, en el marco del proyecto europeo de investigación LIVES.
El objetivo del proyecto es entender mejor los efectos de las enfermedades vasculares hepáticas raras en la calidad de vida de las personas afectadas por esas patologías a través de una estrategia de ciencia ciudadana.
Los pacientes implicados en la investigación concluyeron que esos efectos van más allá de dolor crónico, fatiga o problemas de memoria y concentración. Su formación y trayectoria profesional acaban viéndose afectadas, enfrentan gastos médicos continuos y frecuentemente experimentan dificultades para afrontar los tabúes sociales que relacionan, erróneamente, estas afecciones con el alcoholismo.
Las enfermedades raras afectan a menos de 50 pacientes por cada 100.000 personas. Las personas que las sufren, particularmente en el caso de la enfermedad hepática vascular, tardan en conocer su diagnóstico, debido sobre todo a su baja prevalencia. Frecuentemente, experimentan dificultades de acceso a información sobre las manifestaciones, pronóstico y tratamientos.
José Joaquín Mira, coordinador del grupo Atenea de la Fundación Fisabio y catedrático de la UMH de Elche, ha explicado que, durante las intervenciones realizadas en el evento internacional celebrado en la universidad ilicitana, "las personas con enfermedades raras han resaltado la importancia de recibir apoyo social y psicológico y han valorado positivamente modelos como el suizo, que brinda esta ayuda de forma regular".
Por su parte, Agnès Dumas, investigadora del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) y coordinadora del proyecto, ha afirmado que los pacientes "aportan perspectivas e ideas clave sobre que es importante y que acciones se pueden emprender en cada etapa del proyecto".
El encuentro celebrado en la UMH de Elche ha establecido un punto de inflexión en el proyecto, en el que están implicados cinco países (Francia, Bélgica, Holanda, Suiza y España) porque una vez analizado el impacto se encamina hacia el desarrollo de nuevas intervenciones y recomendaciones específicas para estos pacientes.
"Contar con la participación de los pacientes es un aporte muy importante ahora que dejamos atrás la fase de discusión y nos adentramos en el diseño de un plan de acción para las necesidades específicas de este tipo de enfermedad", ha resaltado Agnès Dumas.
