Actualmente GERNA cuenta con 404 socios de los cuales 361 son afectados, 105 de ellos menores. Dentro del término "afectado" GERMA acoge también a los familiares, ya que entienden que a pesar de no ser ellos quienes padecen la enfermedad, están constantemente en el proceso de acompañamiento del paciente y en constante cuidado y atención también. Este año el lema s es: "¿En Enfermedades Raras más vale prevenir que curar?", una pregunta de respuesta obvia para invitar a la sociedad a la reflexión.
Udane
Ha participado en la jornada también Iosune Olartzabal, madre de Udane, una pequeña de siete años que padece una enfermedad rara. Udane es el único caso en toda España y en el mundo hay contabilizados únicamente siete casos.
La pequeña tiene una discapacidad del 85%, pero a pesar de las circunstancias su madre la define como una niña feliz que aunque no pueda ni hablar ni andar "es todo alegría". Udane nació sin ningún problema hasta que un día los primeros síntomas de su enfermedad empezaron a afectarle.
Uno de los aspectos principales y más importantes es la investigación, pero para empezar a investigar es necesario un diagnóstico, que la familia de Udane recibió en tres meses. Ante esto Iosune está muy agradecida al equipo médico que trabajó sin pausa, a pesar de las circunstancias, para poder poner nombre a la patología de la pequeña y así poder empezar a trabajar en su mejoría.
La definición para las familias que tienen un pequeño con una enfermedad rara es "guerreros", unos guerreros que tienen un camino un poco más fácil con la ayuda de asociaciones como GERNA.
Yolanda
Tristemente no todos tienen la suerte de recibir un diagnóstico temprano, algunos necesitan más tiempo hasta poder ponerle nombre y posible solución a lo que les pasa. Es el caso de Yolanda Fernández que padece el síndrome de Stevens-Johnson, un trastorno grave poco común de la piel y de las membranas mucosas, y Yolanda la padece a consecuencia de una medicación que tomó en 2006.
Yolanda tuvo que hacer un recorrido internacional para encontrar un médico que pudiese ayudarle con los dolores que padecía y que pudiese aportar un avance en su patología. Poco a poco y tras visitas a Miami y Francia, entre otros, pudo empezar a mejorar, una mejora y un apoyo que le ha brindado también durante este tiempo GERNA.
Danel
A veces cuesta especificar cuál es la enfermedad que padece el paciente, en el caso de Esti todavía siguen esperando un diagnóstico para su hijo Danel 12 años después. Un pequeño con una discapacidad intelectual que le afecta en la comunicación y en la motricidad. Los médicos creen que tiene un origen genético pero todavía no se atreven a ponerle nombre a la enfermedad de Danel.
Esti incidía de nuevo en la importancia de la investigación, una investigación que no se brinda a personas como dice ella: "invisibles". Y cuenta que ya llega un momento en el que como madre debes asumir que tu hijo no tiene cura.
