Un estudio publicado por variosgrupos de investigadores europeos, estadounidenses y australianos, entre los que ha participado el Laboratorio de Genética y el servicio de Neurología del Hospital Universitario Central de Asturias y el Instituto de Investigación Biosanitaria del Principado, identifica 75 regiones del genoma asociadas al Alzheimer, de las cuales 42 nunca antes se habían asociado a la enfermedad.
Este descubrimiento aportaría nueva información sobre los mecanismos biológicos involucrados y las vías genéticas que la enfermedad utiliza para crecer en el cerebro, así como del diagnóstico y los posibles tratamientos para mitigar o, quizá en un futuro, hacer desaparecer sus efectos.
Los frutos de la investigación
El Alzheimer es una patología compleja y multifactorial, con un importante componente genético y sin cura hasta el momento cuyo diagnóstico es frecuente a partir de los 65 años. Hasta el momento, se cree que sus efectos podrían estar causados por la interacción de factores genéticos y ambientales, lo que postula como todo un reto en la investigación la caracterización de sus factores genéticos, la identificación de los procesos fisiopatológicos implicados y la propuesta de nuevas dianas terapéuticas.
Los autores de la investigación, coordinada por Jean-Charles Lambert, director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), elaboraron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre un grupo de pacientes de Alzheimer que se postula como el mayor creado hasta la fecha. En este estudio se ha analizado el genoma completo de decenas de miles o cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, para identificar los factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la enfermedad.
Tras la publicación de los resultados, que identificó y asoció 75 regiones del genoma al Alzheimer y de las cuales 42 son nuevas, Lambert explicó que "caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego".
El camino hacia la cura
Asimismo, este estudio ha permitido confirmar y ampliar los conocimientos actuales sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abrir así nuevas vías de investigación terapéutica. Entre los hallazgos, destaca el descubrimiento de que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía -que engloba a una serie de células inmunitarias del sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas-.
En materia de prevención, y a partir de los hallazgos del estudio, los investigadores también idearon una "puntuación de riesgo genético" capaz de evaluar qué pacientes con un deterioro cognitivo notable desarrollarán la enfermedad de Alzheimer en sus tres años posteriores a la manifestación clínica.
