GENÉTICA

MAL, el nuevo grupo sanguíneo descubierto después de 50 años de espera

Un equipo de investigadores de la Universidad de Bristol ha identificado el origen genético del antígeno AnWj. A partir de estos hallazgos se podrá ayudar a los pacientes que tengan el tipo de sangre revelado recientemente

ondacero.es

Madrid | 18.09.2024 17:36

Conjunto de glóbulos rojos en la sangre
Conjunto de glóbulos rojos en la sangre | Europa Press

El tipo de sangre de cada persona depende de qué clase de proteínas hay en los glóbulos rojos. Estas proteínas reciben el nombre de antígenos. Así, si una persona tiene un determinado antígeno, su grupo sanguíneo será diferente al de una persona que tenga otro distinto.

Los grupos sanguíneos más comunes se establecen de acuerdo con el sistema de tipificación ABO: tipo A, B, AB, O. En la actualidad existen 47 grupos reconocidos que contienen más de 360 antígenos sanguíneos.

Ahora, investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHSBT), el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y la Universidad de Bristol han descubierto el origen del antígeno AnWj, que recibe su nombre de las primeras personas que lo crearon.

Este descubrimiento ha llevado a los investigadores a determinar un nuevo grupo sanguíneo, el MAL. Es muy poco común pero los hallazgos van a permitir identificar y tratar a aquellas personas que lo tengan

El equipo de investigación estableció que la proteína MAL incluye el antígeno AnWj. Más del 99,9% de las personas son positivas para este antígeno. En cambio, en el caso de AnWj, los expertos indican que la razón más común para ser AnWj-negativo es padecer un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno en cuestión. Solo un número muy pequeño de personas son negativas debido a causa genética.

En el estudio los investigadores incluyeron a cinco personas que eran genéticamente AnWj-negativas. La sangre analizada incluía una muestra donada en 2015 por una mujer, la primera persona AnWj-negativa que se descubrió en la década de 1970.

Así, el equipo empleó la secuenciación de todo el ADN que codifica las proteínas para demostrar que los casos raros hereditarios eran causados por mutaciones en el gen MAL, el mismo que codifica la proteína que lleva su nombre y que ahora supone un nuevo grupo sanguíneo.

“El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y uno que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera”, señala Louise Tilley, científica investigadora en NHSBT. “Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco comunes, pero importantes”.

“Es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresión genética en las células sanguíneas para confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo”, destaca Ash Toye, profesor de Biología Celular en la Facultad de Bioquímica. “Este desarrollo ayudará a identificar a los donantes raros y ayudará a los pacientes en el futuro”.

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