El primer caso mundial de síndrome de ROHHAD detectado en un adulto supone un hallazgo único, puesto que hasta ahora, la enfermedad se había detectado solo en población pediátrica.
Esta enfermedad considerada muy rara, afecta a menos de 200 personas en el mundo, todos pacientes pediátricos.
Produce una mortalidad "muy precoz"
El doctor Ángel Ortega indica que "este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso llegando a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa".
El hallazgo de este caso se produjo en 2019, pero ya ha sido recientemente confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, con las investigadoras Serafim y Olivé, tras la descripción de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1).
Qué es el síndrome de Rohhad y cuáles son sus síntomas
Conocida como síndrome de Rohhad, esta patología afecta a un número extremadamente reducido de personas, con apenas 160-170 casos documentados. Clásicamente descrito en la edad pediátrica, este síndrome produce una rápida ganancia ponderal con obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento como síntomas más destacados.
Hasta ahora no existe un tratamiento "eficaz" ni se sabe la causa y se creía que la enfermedad se manifestaba únicamente en niños entre el primer y séptimo año de vida. Los niños que la padecían experimentaban un aumento de peso drástico, llegando a ganar hasta 15 kilos en tan solo 6 meses, acompañado de un hambre insaciable (hiperfagia).
Además, el cuadro se complicaba con problemas respiratorios, alteraciones del comportamiento, desregulación térmica y una percepción del dolor disminuida
La descripción original de la enfermedad data de 1960, pero los criterios diagnósticos no se establecieron hasta 2007.
