Siete de cada diez pacientes que presentan esta variación en el material genético quedan con secuelas graves (situación de dependencia) tres meses después de sufrir un infarto cerebral, ante menos de la mitad en caso de no presentar esta variación.
La investigación, publicada en la revista 'Circulation Research', es la más importante realizada hasta ahora en el campo de la genética y el pronóstico del ictus, y la primera que se publica con datos de más de 2.000 pacientes y 12 centros internacionales implicados. El estudio se ha realizado gracias a una ayuda de La Marató de TV3 del año 2010.
Los investigadoes han estudiado el grado de discapacidad al cabo de tres meses de más de 2.000 pacientes con ictus isquémico, que es aquel que se produce por la obstrucción de una arteria cerebral y representa el 88 por ciento del total de los ictus, evaluando múltiples factores clínicos y sus datos genéticos. En concreto, se han analizado más de cinco millones de variantes genéticas por individuo.
"El gen PATJ muestra diversas variantes que influyen de forma significativa en la recuperación de los pacientes", explica Jordi Jiménez Conde, coordinador del estudio, investigador IMIM y médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar, a la Agencia SINC. Se trata de un gen implicado en las uniones celulares, con una presencia importante en el tejido nervioso y que ya se había visto relacionado con desórdenes del sueño y la obesidad. Esto abre la posibilidad a estudiar los mecanismos que utiliza el gen PATJ para influir sobre este proceso.
"En un futuro, estas variantes se podrían utilizar como biomarcadores en el momento del ictus, y, según la presencia de los alelos (formas alternativas que puede presentar un mismo gen) de riesgo que tenga cada individuo, personalizar las estrategias de rehabilitación. A la vez, nos puede indicar una zona del genoma muy involucrada en procesos de neuroplasticidad y neuroregeneración, y quizás, si conocemos bien las vías, podemos desarrollar nuevos tratamientos que utilicen este gen como diana terapéutica y que nos ayuden a mejorar el pronóstico de los pacientes", apunta Jiménez Conde.