Investigadores del Hospital de Sant Pau logran detectar precozmente el Alzheimer en personas con Síndrome de Down

La investigación, que publica hoy la revista "The Lancet Neurology" y que ha financiado en parte la Obra Social "la Caixa", ha sido liderada por el director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Rafael Blesa.

El neurólogo ha explicado que, hasta ahora, los biomarcadores del Alzheimer más estudiados son la proteína amiloide (A-Beta) y la proteína Tau, pero el trabajo de su equipo ha confirmado con pruebas en 376 personas con síndrome de Down que la cadena ligera de neurofilamentos (NfL), una proteína muy pequeña que se origina en el axón de las neuronas, es un biomarcador de neurodegeneración que se altera cuando comienza esta enfermedad.

Las proteínas amiloide y Tau, indicadores del Alzheimer, sólo se pueden medir en el líquido cefalorraquídeo y son demasiado grandes para entrar en el plasma, por lo que es necesario hacer una punción lumbar.

"Los investigadores de todo el mundo están buscando nuevos biomarcadores más fáciles de medir para poder diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus fases más precoces, y nosotros nos hemos podido anticipar porque tenemos la cohorte de personas con síndrome de Down evaluada clínicamente más grande del mundo", ha explicado Blesa, que espera que dentro de tres años ya tengan a más de un millar de personas con Down en su registro clínico.

Una nueva tecnología que permite detectar las proteínas más pequeñas en el plasma sanguíneo, denominada SIMOA, ha permitido detectar la presencia de Nfl en la sangre de personas con síndrome de Down y certificar que es un indicador de que están desarrollando Alzheimer en fases tempranas.

Los resultados de la investigación hecha a personas con síndrome de Down (282 con plasma y 94 con líquido cefalorraquídeo) ha certificado que el análisis de sangre para detectar la proteína NfL tiene una fiabilidad de más del 90 %, ha señalado Blesa, que ha destacado que con este biomarcador en sangre "ya es más fácil, accesible y barato hacer un diagnostico más temprano y preciso de los síntomas".

"Ahora tendremos que ver si también funciona en personas sin síndrome de Down, pero todavía no se han hecho pruebas de ello", ha señalado el neurólogo, que espera que su estudio abra una vía para nuevos ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down.

Blesa ha recordado que las personas con síndrome de Down genéticamente son más propensas al Alzheimer y contraen la enfermedad antes que las que no tienen este síndrome. Así, si esta enfermedad neurodegenerativa comienza normalmente entre los 70 y 80 años en la población en general, en las personas con Down empieza a aparecer a los 40, y un 85 % de este colectivo la padece al cumplir los 65.

Hasta ahora, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down era muy complejo debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos validados.

Blesa ha puntualizado que su trabajo ha incluido a participantes con y sin síndrome de Down, pero no a personas con Alzheimer sin síndrome de Down, por lo que no se puede extrapolar directamente los resultados a la población general.

"Igual que si miras si tienes colesterol, ahora podremos ver cuando las personas con síndrome de Down están en riesgo de sufrir Alzheimer, y también nos permitirá hacer otras investigaciones de prevención, cómo saber si la dieta, el ejercicio o fumar van bien", ha concluido Blesa.