Son pacientes frágiles, familias frágiles que se convierten en expertas a fuerza de empeño. Hasta que no te toca, dice Juan Carlos, padre de Silvia, no lo sabes.
Su hija ha logrado ser madre a pesar del síndrome antifosfolipídico que hace que su sangre se coagule de forma espontánea. La ciencia ha ayudado en este caso. En otros investigar es un reto. No son rentables. Para el 85% sólo existe tratamiento paliativo. Alicia sufre síndrome Elers Danlos. Su cuerpo no sujeta la piel ni los órganos. No produce colágeno ni lo sintetiza.
Alicia investigó por su cuenta hasta dar nombre a su dolencia, otro de los retos de las raras, ponerle nombre. El tiempo medio de diagnóstico es de cinco años, en algunas se superan los 10. A David los problemas de visión le acompañaron siempre, la degeneración retiniana se la descubrieron años después. No tiene cura
Hoy es el día mundial de las enfermedades raras. Afectan en España a más de tres millones de personas.
