El pasado 26 de Abril se celebró el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, una situación que ha vivido gran parte de las personas con enfermedades poco frecuentes; de hecho, el 20% ha esperado más de 10 años para poner nombre a la patología con la que convive.
Así se recoge en el Decálogo por el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que hoy comparten 7 organizaciones de pacientes: Objetivo Diagnóstico, la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). A ellas, se ha adherido también la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Con este Decálogo, tal y como recoge FEDER, el movimiento asociativo plantea un total de 14 medidas para aplicar a nivel nacional con el objetivo de contribuir a un reto global: lograr el diagnóstico en un año.
Un reto que el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha fijado para el 2027 junto a la aprobación de mil nuevas terapias para estas patologías y el desarrollo de metodologías que evalúen el impacto del diagnóstico y tratamiento aplicados a estos pacientes.
Según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERIO), la principal causa identificada, para el 72% de las familias, es el desconocimiento de la enfermedad.
