La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara que tiene como consecuencia una debilidad muscular progresiva y grave, la cual impacta en todas las actividades de la vida diaria de quienes la padecen.
Pero ¿Cómo conviven los afectados por esta patología? ¿Cómo se aborda? Lo hablamos con la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Neuronas Motoras del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge y con Rodrigo Gómez, miembro del patronato de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame), quien también es padre de un pequeño afectado por esta enfermedad.
¿Cómo viven las personas que tienen esta atrofia?
En España, la atrofia muscular tiene una incidencia pequeña de entre 800 y 1.000 personas que padecen las consecuencias de esta patología.
Es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras y es de carácter progresivo
“Es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras y es de carácter progresivo, por lo tanto, el paciente va perdiendo capacidades motoras que implican problemas para deambular, problemas para utilizar las extremidades superiores… puede incluso afectar al gluten y a la musculatura respiratoria, por lo que es un impacto para el paciente, que acostumbra a ser inicialmente un niño, ya que es una enfermedad genéticamente determinada y que se suele diagnosticar en la infancia, y un gran impacto para la familia y los cuidadores”, ha explicado Mónica Povedano.
¿Es fácil de diagnosticar?
Diagnosticar la AME depende del paciente. Así lo ha contado la especialista: “Si es un niño que nace con una forma más grave de enfermedad, estará en un hospital donde hay una unidad de neonatos donde le podrán valorar más rápidamente, en un periodo de entre tres o seis meses. Sin embargo, si a un joven se le desarrolla la enfermedad en otras etapas de su vida, el pronóstico puede llegar a demorarse un año o dos años, en función de los especialistas que lo valoren”.
“Nosotros en el hospital de Bellvitge hemos visto jóvenes de 16 o 17 años que debutan con la enfermedad porque tienen una forma. Esta enfermedad tiene unas características que en función del número de copias de un determinado gen, será más agresiva o menos agresiva”, ha proseguido la experta.
"Hasta hace muy poco, el 80% de los niños fallecían antes de los dos años"
Hablamos también con Rodrigo Gómez, miembro del patronato de la Fundación Atrofia Muscular Espinal, y además, padre de un pequeño diagnosticado de atrofia muscular al mes de nacer.
“Lo primero que nos dijeron cuando nació mi hijo es que tenía una esperanza de vida menor de dos años. Hasta hace muy poco, el 80% de los niños fallecían antes de esa edad”, ha contado Gómez, quien ha destacado el papel de los nuevos fármacos.
“El primer fármaco se aprobó justo cuando nació mi hijo, el cual al mes y medio de vida no se podía ni mover. Gracias a eso y a otra terapia, a sus cuatro años está empezando a dar sus primeros pasos. Es muy feliz y está muy contento a pesar de que tiene bastantes cosas relacionadas con la patología en sí, como puede ser disformidad de la columna o alguna cosa menor. No obstante, el caso de mi hijo es extremadamente afortunado dentro de lo que es la enfermedad”, ha proseguido el miembro de Fundame.
A sus cuatro años, mi hijo está empezando a dar sus primeros pasos
Rodrigo ha reconocido que cuando se enteró de la patología de su niño, se quedó en shock: “Es algo que te desmonta todos tus planes y te quedas descolocado durante bastantes meses o incluso años, dependiendo de la familia. La estructura en la que te encuentres y los medios que tengas influye mucho a la hora de sobrellevarlo. Afortunadamente, si estás preparado para ello, los chats y los grupos de padres te ayudan infinito a poder normalizar la vida y empezar a ver cómo se puede vivir con una circunstancia absolutamente nueva que te desvía hacia otro camino”.
Los chats y los grupos de padres te ayudan infinito a poder normalizar la vida
En qué consiste el tratamiento al que se someten los enfermos
Los pacientes de atrofia muscular espinal pueden tener dificultades para tragar, para deglutir, dificultades para que se les sostenga la cabeza o incluso para respirar, por lo que deben someterse a tratamientos que reduzcan esta degeneración.
“Hasta hace bien poco, lo que se les podía ofrecer a los enfermos era una atención multidisciplinar. Ahora, todo ha cambiado con la aparición de nuevos fármacos que actúan sobre aquel gen que está alterado. Esto ha cambiado totalmente la perspectiva del paciente infantil, ya que ahora tenemos tres posibles tratamientos que, aunque tienen una acción diferente, buscan que las neuronas que se están degenerando sobrevivan más tiempo”, ha afirmado Povedano.
Ahora tenemos tres posibles tratamientos que buscan que las neuronas que se están degenerando sobrevivan más tiempo
Enfermedades raras en el sistema de salud español
“Las enfermedades minoritarias tienen eso de que son pocos los casos y el sistema de salud español está organizado de forma en el que se crean centros de excelencia donde se intenta concentrar a estos pacientes para que allí puedan tener el mejor tratamiento”, ha apuntado la
experta, quien ha añadido que “es importante que los profesionales conozcan enfermedades como AME para crear esas señales de alarma que harán sospechar al pediatra, al neurólogo de adultos o al médico de cabecera que un paciente con un déficit motor puede tener una patología de este tipo”.
“Debemos informar y formar a los profesionales para que estén atentos a señales que nos puedan llevar a estos diagnósticos, y más ahora que ha cambiado totalmente la perspectiva, con la aparición de tratamientos que van a modificar muchísimo el curso y el pronóstico de los pacientes”, ha reivindicado la doctora.
La aparición de tratamientos que van a modificar muchísimo el curso y el pronóstico de los pacientes
El gran reto pendiente
Por una parte, Rodrigo ha alegado que el gran reto pendiente es que “aprueben los medicamentos para combatir la AME en unas condiciones que sean accesibles”. Además, ha pedido que se haga una redefinición de los parámetros de los medicamentos actuales: “Se están procediendo a retirar medicamentos de algunos pacientes en una situación que les deja abocados a una degeneración sin solución, lo cual es dramático”, ha denunciado.
Se están procediendo a retirar medicamentos de algunos de pacientes en una situación que les deja abocados a una degeneración sin solución
Finalmente, para Mónica Povedano, el gran reto pendiente es que las autoridades aceleren la aprobación de los tratamientos: “Tenemos uno aprobado y otros dos pendientes de resolución”, ha confirmado. “Estos están sujetos a protocolos que permiten tratar, pero también lleva a retiradas de otros tratamientos si se considera que no hay una respuesta al mismo. Esto es complicado y difícil porque son medicamentos con un gran coste económico, así que estamos todos batallando bastante unidos, tanto los profesionales como los pacientes, y así tratar de solucionar estos problemas con la administración pública”, ha concluido.
