El próximo 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia. Ante esta fecha, Julia en la Onda se acerca a esta enfermedad rara y poco conocida que padecen en España cerca de 3.000 personas. Para ello, hablamos de la mano de la compañía farmacéutica Roche, con el doctor Ramiro Núñez, el jefe del Servicio de Trombosis y Hemostasia del Hospital Virgen del Rocío (Sevilla), quien además es coordinador de la Unidad de Hemofilia.
"Recientemente se ha publicado una encuesta promovida por laFederación Española de Hemofilia donde se entrevistaron a 3.000 personas representativas de la población general y era curioso como los resultados aportan datos tan interesantes como que solo la mitad de estas personas entrevistadas conocían qué es la hemofilia. A su vez, se desveló que el 40% no sabía que se pueden producir sangrados espontáneos si no se administra un tratamiento que los evite. Esto nos da idea del desconocimiento que existe sobre esta enfermedad", apunta Núñez.
Por su parte, el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García Diego, añade que no se sorprendieron cuando escucharon estos datos: "Ese es el día a día que vive una persona con hemofilia y es que muy poca gente sabe lo que es. Nosotros hacemos una labor de difusión, tratando de dar a conocer qué implica padecer esta enfermedad. Ese es nuestro gran reto".
Hay un gran desconocimiento sobre la hemofilia
¿Qué es la hemofilia?
Ramiro Núñez ha explicado que la hemofilia "es una enfermedad congénita de la coagulación y que se debe a la ausencia casi completa en algunos de los pacientes de una de las múltiples proteínas que participan en un proceso que se encarga de evitar que se produzcan hemorragias, ya sea por un golpe, un corte, una cirugía o cualquier otra situación que las favorezca".
Además, el doctor ha apuntado que una persona que padece la enfermedad y tiene un accidente tiene riesgo de sufrir un sangrado duradero puesto que su organismo no tiene los recursos para frenar la hemorragia si no se utilizan los tratamientos que hay disponibles.
De qué forma impacta la enfermedad en la calidad de vida del paciente
En cuanto a cómo afecta la hemofilia a la calidad de vida, el presidente de Fedhemo ha asumido que hay un impacto muy grande en el día a día del paciente: "Actualmente tenemos tratamientos fabulosos y los que vendrán en un futuro lo serán aún más, pero hemos vivido tratamientos no óptimos, por lo tanto, las personas con hemofilia tenemos secuelas articulares muy importantes, así como un impacto en nuestro día a día establecido y muy fuerte. En muchos casos, se puede llegar a padecer una discapacidad asociada muy severa, incluso hay personas que requieren cirugías ortopédicas en edades precoces. Además, para evitar los sangrados, hay que someterse a tratamientos que requieren una adherencia fuerte".
Asimismo, Aníbal ha puesto sobre la mesa que a pesar de que ahora la vía de administración de los tratamientos en muchos casos es subcutánea, históricamente era intravenosa: "Un niño, con un añito, se tenía que pinchar en la vena día sí, día no, siendo una carga de sufrimiento con un gran impacto en la calidad de vida", ha apuntado.
Es por ello que Núñez ha celebrado que desde hace relativamente poco tiempo hay disponibles otras alternativas terapéuticas que "afortunadamente han cambiado un poco el paradigma del tratamiento": "Tenemos ya fármacos disponibles que se administran por vía subcutánea y que han supuesto un grandísimo avance en el tratamiento de los pacientes, tanto de los niños como de los adultos. También, por lo que implica en ganancia y calidad de vida".
Tenemos fármacos disponibles que se administran por vía subcutánea mejorando la calidad de vida de los pacientes
"Cada sangrado cuenta"
Los expertos han expuesto que hay un alto número de hemorragias que son espontáneas en las que no se refleja ningún golpe y que la idea de que solo si hay un golpe, hay un problema, hay que erradicarla: "Es uno de los mitos que hemos detectado. La hemofilia va mucho más allá del golpe, el golpe es lo mínimo".
"Dependiendo de la gravedad de la hemofilia, los sangrados espontáneos pueden ocurrir. Para esto tenemos la opción de tratamientos profilácticos, es decir, tratamientos que van a producir tardíamente que se limite la calidad de vida de los pacientes", ha dicho Núñez: "Cada sangrado cuenta y los sangrados repetidos van a producir un deterioro articular fundamentalmente en las rodillas, los codos y los tobillos, generando un deterioro articular que llega a ser permanente y que ya es muy difícil de corregir cuando pasa el tiempo", ha proseguido.
Cabe destacar que habitualmente los sangrados son visibles pero existen los microsangrados, aquellos que van minando las articulaciones sin que el paciente sea realmente consciente.
Cómo se detecta la hemofilia
Para detectar la hemofilia hay que saber diferenciar entre dos casos: en el primero de ellos se da cuando un bebé nace con antecedentes familiares. Al ser una enfermedad que se transmite debido al cromosoma X, los médicos ya tienen una información que les adelanta y previene para identificar que un niño va a ser hemofílico o no. Sin embargo, hay otros que manifestarán la patología en los primeros meses de vida, dependiendo de la intensidad y la gravedad de la deficiencia.
Más tarde, se determinará qué grado de hemofilia sufre el paciente: leve, moderado y grave.
El impacto socioeconómico en las personas hemofílicas
"Las personas con hemofilia solemos tener una peor tasa de inserción laboral", ha expuesto Aníbal. "Lo que estamos trabajando ahora en estas nuevas generaciones es que tengan una vida lo más normalizada posible, que sean generaciones formadas, que tengan trabajo, que tengan estudios y que puedan hacer una vida normal", ha añadido.
Las personas con hemofilia solemos tener una peor tasa de inserción laboral
Sin embargo, el presidente de Fedhemo no se ha querido olvidar de aquellos que no han nacido en "estos momentos tan dulces para la hemofilia": "Tenemos nuestras dificultades y el acceso al empleo es un elemento muy complicado. Los datos permanentemente lo reflejan. También hay que reconocer que son medicaciones cubiertas por el sistema público de salud, lo cual ese impacto económico lo tenemos cubierto, pero hay que pedir que se nos financien otras medicaciones".
Hitos alcanzados y retos pendientes
Finalmente, Ramiro Núñez ha destacado que el hito más importante que se ha conseguido hasta el momento es la implementación de la profilaxis como tratamiento estándar y habitual de los pacientes con hemofilia: "Esta profilaxis va a evitar esos sangrados repetidos y va a hacer que los pacientes lleguen a la edad adulta con las articulaciones sin deterioro, consiguiendo que tengan una calidad de vida similar a la del resto de la población sin tener la preocupación de presentar una hemorragia en cualquier momento".
Finalmente, ante el reto que le queda pendiente a la enfermedad, Núñez ha destacado que tiene que ver con generalizar la profilaxis y que esta llegue a todos los rincones de nuestro país.
"Estamos en una época dorada porque han llegado nuevos fármacos, por lo que hacer partícipes a todos nuestros pacientes de estas nuevas incorporaciones al arsenal terapéutico es un reto importante. Tenemos también la perspectiva de la terapia génica que puede suponer una revolución y un reto muy ilusionante que puede contribuir a cambiar este panorama de la hemofilia en general", ha concluido el jefe del Servicio de Trombosis y Hemostasia del Hospital Virgen del Rocío.
La terapia génica puede suponer una revolución en el panorama de la hemofilia
