Es un trastorno genético: el cuerpo no procesa ciertos aminoácidos que están en las proteínas. En muchas ocasiones, los pacientes son alimentados por vía intravenosa. Afecta uno de cada 200.000 niños. Uno de esos niños se llama Santi. Los primeros meses de la vida su hijo para Laura fueron una incertidumbre constante.
Incluso una dieta severa no evita que una enfermedad menor desencadene una crisis de desenlace incierto. La solución son los trasplantes de hígado. Un hígado nuevo proporciona las enzimas necesarias para procesar las proteínas. Pero los trasplantes implican riesgos. Y más allá de sus complicaciones consustanciales, con esta enfermedad pueden darse dramas metabólicos y neurológicos después de la cirugía. A Dani le hicieron le cambiaron el hígado por una porción del de su madre y Dani ha mejorado mucho. Ahora toma otro tipo de medicación. Pero, puede comer con normalidad.
Para tratar a pacientes que desconocen a qué sabe la carne, o qué se siente comiendo huevos fritos, para tratarles es tan importante observar sus analíticas como atender sus historias de vida. Explicarles su enfermedad es tan necesario como escucharles.
No siempre pasa. La medicina occidental ha estado históricamente enraizada en un enfoque obstinado en los procesos de la enfermedad más que en las personas que la padecen. Se suele tratar lo físico ignorando lo existencial.
