Todo parecía ir normal hasta que las gemelas cumplieron dieciocho meses. La madre y el padre lo habían pensado. Habían pensado en que algo podía estar pasando, pero hasta que sus hijas no llegaron al año y medio no lo hablaron entre ellos.
Tenían la sensación de que las gemelas no se estaban desarrollando como el resto. Las niñas habían sido algo torpes en sus primeros pasos, pero sus padres se dijeron a sí mismos que debía ser porque eran niñas grandes.
Hay algo peor que la incertidumbre de unos padres sobre la salud de sus hijos. En ocasiones, el diagnóstico empeora incluso la incertidumbre. Después de esperar con angustia, les dijeron que sus hijas padecían NPC, la abreviatura con la que se conoce la enfermedad hereditaria de Niemann-Pick.
Los médicos también les dijeron que con toda certeza sus hijas morirían antes de cumplir los siete años. ¿Cómo asumes una una revelación tan aniquiladora? Las gemelas padecían una especie de mal de Alzheimer. En la infancia nacen bien, pero progresivamente van empeorando. Almacenan colesterol del que sus cuerpos no se pueden deshacer, el cerebro empieza a ahogarse en colesterol que no sale del interior de las células.
Esa situación causa una degeneración neurológica progresiva y no había tratamiento. ¿Cómo manejar una tristeza tan descomunal, tan paralizante? Aceptar el destino un destino proyectado por la ciencia parecía necesario para no añadir más padecimiento.
Pero no lo hicieron. No aceptaron que sus hijas fueran a morir antes que ellos. Por eso, lo aprendieron todo sobre la enfermedad. Lo leyeron todo y leyeron que había un proyecto de investigación prometedora.
En una Universidad de Texas había un estudio que indagaba en las posibilidades de una sustancia llamada ciclo de estrina. Se había logrado ralentizar significativamente la neurodegeneración de la NPC en ratones.
Así que los padres de las gemelas descubrieron que el reto consistía en fabricar una medicina que no existía. Aquellos padres, además de determinación, disponían de dinero para contratar a un equipo de investigadores de distintas partes del mundo.
De modo que en 2010, la Agencia Federal para la Medicina de los Estados Unidos, otorgó un permiso a la familia para iniciar el tratamiento. Hubo ensayos, hubo errores, pero también hubo mejorías.
Los padres notaron que había algún tipo de avance, pero las gemelas murieron en julio del año 2018. Tenían quince años. Se fueron con unos minutos de diferencia. Habían ingresado en un hospital después de que un virus hubiera invadido los pulmones de ambas niñas.
Aunque la Niemann-Pick tipo C no figuraba en los informes de defunción, no aparecía. Esa enfermedad subyacente fue clave en el desenlace.
Los ensayos clínicos que aceleraron los Hempel son una esperanza para una enfermedad extremadamente rara en la que sigue precisando investigación. No la hay porque son pocos padeciendo males muy grandes. No la hay porque desde una percepción económica de la vida no es rentable.
