Atrofia muscular espinal

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programa 13 -temporada 2024-2025

18/09/2024 19:35

Más de Uno Valdepeñas

En el programa de hoy hemos hablado con Carolina Muñoz, del Fusion-Caravaca Bowling Team. También hemos pasado un rato con María Rubí, cantante, hablando del concierto benéfico que va a ofrecer en Valdepeñas. Hemos tenido tiempo de anticipar una exhibición de medio que va a realizar la Guardia Civil, con su portavoz, Manuela Santiago. Nos hemos interesado por la marcha de la vendimia en Bodegas Yuntero y hablado con su presidente, Felipe Rodríguez. Y hasta hemos preparado un moje vendimiero con María del Mar Marqués.

A beneficio de Hugo-ame

18/09/2024 14:41

María Rubí y su Flamencomanía, el 5 de octubre en Valdepeñas

La cantante nos ha contado cómo surgió este concierto, Andrés, guitarrista que la acompaña, tiene vínculo directo. Con el afán de ayudar a Hugo, un niño con atrofia muscular espinal, se ha programado este concierto.

Ha sido en el Hospital de Toledo

18/09/2024 14:13

Un bebé de Herencia con atrofia muscular espinal, el primero en recibir una terapia génica en C-LM

Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha administrado por primera vez en Castilla-La Mancha una terapia génica a un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal (AME) detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.

Sanidad

18/07/2024 13:27

Terapia génica para un bebé con atrofia muscular espinal

La sanidad aragonesa está de enhorabuena porque se ha tratado el primer caso de terapia génica en la comunidad. El paciente es un bebé de 20 días con atrofia muscular. Fue diagnosticado a los 5 días de vida, gracias al cribado neonatal, o más conocida como la prueba del talón, con la que Aragón es puntera a nivel nacional en la detección de enfermedades.

CONTENIDO OFRECIDO POR ROCHE

14/02/2023 16:50

La Atrofia Muscular Espinal (AME) cuenta ya con el primer tratamiento oral de efecto sistémico: Evrysdi (Risdiplam)

La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil, que sufren entre 800 y 1.000 españoles

CONTENIDO OFRECIDO POR ROCHE

08/06/2022 23:54

Qué es la atrofia muscular espinal: conoce en qué consiste esta enfermedad rara que afecta a las neuronas motoras

En España, hay entre 800 y 1.000 personas que se ven afectadas por esta enfermedad que afecta a las neuronas motoras y es de carácter progresivo

concierto el 19 de marzo

18/03/2022 18:39

V Notas Por La Solidaridad Humana

En esta ocasión lo recaudado irá para AME- Hugo Nunca Caminarás Solo. El concierto nos presentará una historia nueva, con inspiración de otras muchas historias, y se celebrará en el Centro Cultural La Confianza. El precio de la entrada será de 3€. Hemos hablado con Iván Camacho, organizador del concierto, y Miguel Holgado, que se ha encargado de los arreglos musicales y de construir la historia.

Hostelería y solidaridad

15/02/2022 18:38

Hostelería y solidaridad

15/02/2022 18:38

Comoencasa propone una actividad para ayudar a dos niños con enfermedades raras y a la hostelería de la localidad

Ismael Rodríguez creó, en los peores momentos de la pandemia, un delivery que ayudara a los restaurantes de la localidad y facilitase el pedido y en envío de comida a las casas de los clientes. Ahora nos habla de la nueva propuesta. Entre el 15 y el 25 de febrero los pedidos destinarán de cada 3€, 0,50 céntimos a ASETITINA (la Asociación Española de miopatía congénita de la Titina) y a Hugo-AME (Atrofia Muscular Espinal), o lo que es lo mismo, a ayudar a Álvaro y a Hugo.

EN BUENAS MANOS

16/12/2021 12:42

“VIVIR con AME”, campaña para dar voz a la atrofia muscular espinal

Tal y como recoge Roche, la iniciativa ha contado con la participación de David José Fernández Nogués, madrileño de 48 años y paciente adulto, que fue diagnosticado con AME cuando tan solo tenía dos años; Nicolás Serna Abarrán, un vallisoletano de 15 años al que, a los pocos meses de nacer, los expertos le detectaron la enfermedad; y Carmen Quiroga, madre de una adolescente de 17 años, a la que le diagnosticaron atrofia muscular espinal con un año de vida. En esta serie de vídeos, los tres protagonistas relatan cómo es su día a día, cuáles son los retos a los que se enfrentan y hasta qué punto es importante recibir una atención multidisciplinar por parte de los profesionales sanitarios.

SALUD

02/12/2021 20:20

Sanidad financia en el SNS la primera terapia génica para niños con Atrofia Muscular Espinal

Se estima que al año, unos 30 pacientes pediátricos de esta enfermedad neurodegenerativa se beneficiarán del tratamiento