EN BUENAS MANOS
17/04/2023 13:21
Un 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético
Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.
enfermedad genética
EN BUENAS MANOS
17/04/2023 07:41
Estudiar los genes
A través del estudio de los genes se pueden diagnosticar entre el 25 y el 50 por ciento de las enfermedades raras. Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables.
BRASIL
11/12/2021 17:18
Extirpan un tumor de 30 kilos causado por una enfermedad genética
Una joven brasileña se ha sometido a una importante intervención quirúrgica donde el equipo médico le ha extirpado 30 kilos de un tumor causado por una enfermedad genética.
ENTREVISTAS EN MÁS DE UNO
09/07/2021 12:50
La apuesta de Pfizer por España: una referencia europea en terapias génicas para enfermedades raras
La compañía farmacéutica Pfizer apuesta por España para ser la referencia en Europa en materia de terapias génicas, unos tratamientos para paliar las enfermedades raras. Hablamos sobre esta inversión de la compañía estadounidense con Sergio Rodríguez, director general de Pfizer, y Ana Maqueda, directora de la planta de San Sebastián de los Reyes.
SOLO 29 DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA
18/06/2021 10:19
La Asociación de Afectados de CDKL5 pide investigación genética para evitar la enfermedad
Esta semana se ha celebrado el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia CDKL5, un trastorno genético ligado al cromosoma X que produce alteraciones graves en el desarrollo neurológico. En Castellón hay una diagnosticada, Urgell, su madre nos cuenta cómo es el día a día con la niña.
EN MURCIA
31/08/2019 09:12
Descubren la rara enfermedad genética que protege del VIH a una familia española
Se ha detectado en una familia con miembros en Murcia que un defecto genético que les causa una enfermedad rara también es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH.
EN MURCIA
31/08/2019 09:12
Descubren la rara enfermedad genética que protege del VIH a una familia española
Se ha detectado en una familia con miembros en Murcia que un defecto genético que les causa una enfermedad rara también es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH.
sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas
02/08/2017 19:17
sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas
02/08/2017 19:17
Logran eliminar una enfermedad hereditaria modificando los genes de un embrión
Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.
sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas
02/08/2017 19:17
Logran eliminar una enfermedad hereditaria modificando los genes de un embrión
Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.
TIENE UNA CICATRIZ QUE RECORRE SU COLUMNA VERTEBRAL
29/03/2017 13:26
Una reina de la belleza de EEUU muestra sin tabúes su enfermedad genética y se vuelve viral
Victoria Graham, una estudiante de 22 años de Maryland, no es una aspirante más de los concursos de belleza. Padece el síndrome EDS, una rara enfermedad genética que afecta a sus tejidos. Sin embargo, Victoria no se oculta y habla abiertamente de sus síntomas.
