enfermedad genética

EN BUENAS MANOS

17/04/2023 07:41

Estudiar los genes

A través del estudio de los genes se pueden diagnosticar entre el 25 y el 50 por ciento de las enfermedades raras. Se estima que existen más de 6.000, de las que solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables.

ENTREVISTAS EN MÁS DE UNO

09/07/2021 12:50

La apuesta de Pfizer por España: una referencia europea en terapias génicas para enfermedades raras

La compañía farmacéutica Pfizer apuesta por España para ser la referencia en Europa en materia de terapias génicas, unos tratamientos para paliar las enfermedades raras. Hablamos sobre esta inversión de la compañía estadounidense con Sergio Rodríguez, director general de Pfizer, y Ana Maqueda, directora de la planta de San Sebastián de los Reyes.

sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas

02/08/2017 19:17

sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas

02/08/2017 19:17

Logran eliminar una enfermedad hereditaria modificando los genes de un embrión

Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.