Sanidad

Terapia génica para un bebé con atrofia muscular espinal

La sanidad aragonesa está de enhorabuena porque se ha tratado el primer caso de terapia génica en la comunidad. El paciente es un bebé de 20 días con atrofia muscular. Fue diagnosticado a los 5 días de vida, gracias al cribado neonatal, o más conocida como la prueba del talón, con la que Aragón es puntera a nivel nacional en la detección de enfermedades.

Onda Cero Aragón

Zaragoza | 18.07.2024 13:27

La investigación es clave para desarrollar terapias génicas
La investigación es clave para desarrollar terapias génicas | Pixabay

El tratamiento administrado a este bebé ha consistido en la inyección del gen que le faltaba a través de un vector viral por vía intravenosa. Esto ha permitido aumentar la presencia de la proteína SMN, que es necesaria en las neuronas motoras. Así se consigue es evitar el desarrollo de los síntomas de esta enfermedad rara, que afecta a la movilidad muscular. La pediatra de la Unidad de Cribado Neonatal del Hospital Infantil Miguel Servet, Inmaculada García, explica que el niño ya ha recibido el alta y que no ha manifestado efectos secundarios.

Al pequeño se le ha administrado el tratamiento en el Hospital Infantil, donde ha permanecido ingresado unos días con buena evolución. Los controles de seguimiento clínico y analítico continuarán en el mismo centro de forma periódica por un equipo multidisciplinar que incluye diferentes profesionales como neuropediatra, neumólogo, rehabilitador, nutricionista, fisioterapeuta, enfermería, traumatólogo, trabajador social.

En este proceso han participado una veintena de profesionales del Hospital, donde llevan más de dos años trabajando en un protocolo para la atención de estos casos. Aragón tiene marcha el cribado neonatal para el diagnóstico de hasta 42 enfermedades, 41 de ellas incluidas ya en cartera de servicios. La última incorporada en el programa de cribado neonatal, en fase de programa piloto desde el pasado 8 de abril, es precisamente la que permite diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME).