La Unidad de Consejo Genético en Cáncer y la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche lideran un estudio en el que están implicados más de una docena de centros sanitarios de España sobre un síndrome poco común de carácter hereditario pero que en la provincia de Alicante tiene una prevalencia más elevada de la media.
El objetivo del estudio, según la responsable de la Unidad de Consejo Genético, Ana Beatriz Sánchez, era analizar las manifestaciones clínicas, es decir lesiones en la piel llamadas leiomiomas, quistes renales y en algunos casos de cáncer renal y mujeres con miomas uterinos múltiples, en distintas personas y familias, para detectar posibles diferencias según la clase de alteración genética causante.
Denominada Leiomiomatosis Múltiple yCáncer Renal Hereditario, la enfermedad está causada por mutaciones en el gen Fumarato Hidratasa. A pesar de que es poco frecuente a nivel mundial y se considera una enfermedad rara, en la provincia de Alicante tiene una prevalencia más elevada de lo esperado.
El responsable del Laboratorio de Genética Molecular José Luis Soto, y Ana Beatriz Sánchez han encontrado "diferencias en la frecuencia de los leiomiomas cutáneos, uterinos y de los quistes renales según el tipo de alteración genética".
En el estudio liderado por el hospital ilicitano participan más de una docena de centros y laboratorios de genética de toda España, además del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Los resultados del estudio aportan un mejor conocimiento de la enfermedad y remarcan la importancia de la vigilancia ante el riesgo de cáncer renal.
