Febrero es un mes raro ya que tiene menos días que el resto. Este es el motivo por el que hoy se celebra el Día de las Enfermedades Raras.
Una fecha que nos recuerda que estas enfermedades afectan a 3 millones de personas, y por tanto, a 3 millones de familias en toda España. Familias que piden que se investigue más para encontrar soluciones a dolencias de todo tipo y que son muy difíciles de diagnosticar (de media se tarda unos 4 años).
¿Cómo es convivir con una enfermedad rara?
Mireia, madre de Leire de 5 años explica que le "ha costado mucho aprender a vivir con ello". En el caso de su hija no hay diagnóstico, nadie sabe lo que le pasa a Leire y por tanto solo pueden tratar sus síntomas. "Sin nombre, no existen", asegura Mireia.
Además, el no tener un diagnóstico hace que muchas familias pierdan la esperanza. "Un diagnóstico también te da un pronóstico y un tratamiento. Pero si no sabemos el pronóstico, ¿para qué luchar?", explica Carmen, mujer de Jacinto. Él, rompiendo la norma, es un adulto con una enfermedad rara. La mayoría de las veces se detectan en niños, pero a Jacinto le brotó a los 41 años.
La mitad de las enfermedades raras son de origen genético y tener un diagnóstico, cuando lo hay, lleva unos cuatro años, pero en el 20% de los casos se alarga hasta 10.
Investigar en enfermedades raras no es fácil. La muestra de pacientes es muy pequeña, cuesta incluirlos en ensayos y por esa escasez de pacientes, no son demasiado rentables. Por eso, muy pocas tienen tratamiento.
"De las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, solo un 5% tienen tratamiento", explica Sara Alonso, directora médica en España de la biotecnológica Vertex.
El 80% de enfermedades raras son incapacitantes y en más de la mitad de los casos el pronóstico es mortal. Por eso, la investigación es vida para estos enfermos.
