Las enfermedades raras son todo un reto para más de 3 millones de pacientes, familias y cuidadores en España. Enfrentarse al diagnóstico, así como al acceso a los tratamientos y las rutinas de la vida cotidiana, lleva a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 28 febrero para poner de manifiesto y reivindicar una mayor concienciación social sobre estas patologías.
¿Qué se considera una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es la que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que la tengamos o no.
Son muchas las personas que conviven con ellas (más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España), ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.
¿Por qué se celebra el 28 de febrero?
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Diagnóstico y costes
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas. Las principales son:
- El desconocimiento que rodea a estas patologías.
- La dificultad de acceso a la información necesaria.
- La localización de profesionales o centros especializados.
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales. De media, cada familia destina más de 320 euros a esta causa.
Gastos a cubrir normalmente son la adquisición de medicamentos y otros productos, tratamientos médicos, ayudas técnicas y ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda.
