Carles Aguilar

EL PROGRAMA DE SALUT, EDUCACIÓ SANITÀRIA I QUALITAT DE VIDA D’ONDA CERO CATALUNYA

08/08/2022 09:39

En Bones Mans 7/8/2022

Programa complet de En Bones Mans, amb Carles Aguilar. L’Hospital de Sant Pau i el Barcelona Health Hub han signat un conveni de col·laboració per impulsar el Centre de Validació Clínica de Solucions Digitals. L’objectiu d’aquest centre, que depèn de la Unitat de Salut Digital de Sant Pau, és ser una eina àgil i eficaç en l’avaluació de la viabilitat, la seguretat i l’efectivitat clínica de solucions digitals i nous processos assistencials. Així mateix, facilitarà l’adopció de tecnologies sanitàries innovadores plantejades per start-ups, empreses i entitats públiques del sector sanitari mitjançant l’acceleració dels seus processos de validació, i facilitarà la transferència de la tecnologia a l’entorn assistencial. A més, el Centre comptarà amb el suport de l’Institut de Recerca Sant Pau per dur a terme els assaigs clínics amb garanties de qualitat i seguretat. Ens ho expliquen la Dra. Mar Gomis-Pastor, Cap de la Unitat de Salut Digital de l'Hospital de Sant Pau i Directora del Centre de Validació Clínica de Solucions Digitals i Eva Rosell de Barcelona Health Hub

La síndrome antifosfolipídica o APS és un tipus de malaltia autoimmune sistèmica, un grup heterogeni d'afeccions amb una característica comuna: el sistema immune genera anticossos que ataquen els teixits del cos. En el cas de la síndrome antifosfolipídica, aquests anticossos poden provocar la formació de coàguls de sang en artèries i venes. El vocal de pacients de la Societat Espanyola Multidisciplinar de Malalties Autoimmunes Sistèmiques (SEMAIS), Gustavo Amorós, que pateix aquesta síndrome, ens explica diferents característiques de les malalties autoimmunes sistèmiques (EAS) a través del projecte de vídeos mensuals, “píndoles informatives”, de l'entitat, Per la seva banda, el vocal de pacients de la SEMAIS, Dr. Gustavo Amorós, revela que molts pacients tenen diverses malalties autoimmunes sistèmiques, cosa que complica el seu maneig terapèutic i la seva qualitat de vida. De tota manera, patir un tipus d'EAS suposa un canvi a la vida del pacient, al seu estil de vida, a l'alimentació o a l'exercici físic amb adaptació a les pròpies possibilitats. Aquesta afecció pot arribar a ser molt discapacitant ja que produeix incapacitats laborals que impedeixen treballar i canvis importants en el dia a dia, tant a la vida domèstica com al lleure.

El Dr. Rafel Guayta ens explica que l'ús de sabates de taló de forma regular i per períodes de temps excessivament prolongats pot arribar a causar problemes de salut, començant pels típics dolors als peus ia l'esquena, fins a qüestions més greus. Tot i que són bonics, cridaners i que llueixen molt bé com a complement per a la tinguda de certs esdeveniments, els talons no són el millor calçat per realitzar les activitats el dia a dia, ni molt menys per complir tota una jornada laboral. Per sort, moltes persones han comprès la importància de saber triar bé els moments per lluir aquest tipus de calçat i també de fer descansos cada cert temps.

La síndrome de Sjögren és una malaltia reumàtica autoimmune sistèmica i crònica, els símptomes clínics principals de la qual estan relacionats amb la destrucció de les glàndules exocrines donant lloc a sequedat ocular, bucal, nasal i vaginal. No obstant això, els pacients pateixen moltes altres manifestacions que s'han de tenir en compte. En aquest àmbit hi ha un important retard diagnòstic, ja que s'estima que entre l'aparició del primer símptoma i el diagnòstic passa de mitjana 4 anys, per la qual cosa hi ha un ampli marge de millora on treballar a través de diversos àmbits com la formació dels especialistes i dels metges de família; així com fomentant una conscienciació social més gran. Hi ha una multitud de símptomes que poden acompanyar les persones amb Sjögren. Els més freqüents, més enllà de la sequedat, són el dolor articular que pot ser inflamatori fins al 50% dels pacients. A més, entre un 10 i un 20% de les persones amb Sjögren pateixen una afectació pulmonar (a nivell de la via aèria o intersticial), i un 10% presentarà afectació renal. També és important destacar l'afectació neurològica central o perifèrica a un altre 10% de pacients i aproximadament el 15% d'aquest col·lectiu presentarà fibromiàlgia associant simptomatologia de cansament intens. Carles Aguilar parla amb el Dr. Sergi Heredia, portaveu de la Societat Espanyola de Reumatologia i Reumatòleg de l'Hospital Sant Joan Despí Moisès Broggi (Barcelona)

Els problemes de son de la dona varien amb els canvis hormonals en diferents etapes de la vida. Les nenes es desenvolupen abans que els nens i, a l'adolescència, tenen la tendència d'anar a dormir més tard i es desperten més tard, cosa que pot abaixar el rendiment escolar. La síndrome premenstrual pot dificultar la conciliació del son i en aquesta fase del cicle la dona té més cansament, somnolència diürna i despertars nocturns. Un 75%-84% de les embarassades no dormen bé durant el tercer trimestre per estar incòmodes físicament, tenir ganes d'orinar, rampes i reflux gastroesofàgic. A la menopausa el 80% de les dones tenen símptomes i el 20% no, entre els quals figuren les sufocacions i l'insomni, que impedeixen un bon descans. L'apnea obstructiva del son no està diagnosticada al 90% de les dones, que també poden patir d'insomni o de la síndrome de cames inquietes. Moltes dones que refereixen estar cansades a la consulta o prenen antidepressius tenen un problema de son del que la Medicina ha de prendre consciència. Carles Aguilar entrevista la Dra. Olga Mediano, Pneumòloga de l'Hospital de Guadalajara i Coordinadora de la Unitat de Cures Respiratòries Intermèdies de la Societat Espanyola de Patologies de l'Aparell Respiratori.

EN BONES MANS, AMB CARLES AGUILAR

01/08/2022 10:57

Avenços en esclerosi múltiple

Segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), s'estima que aproximadament 48.000 persones pateixen esclerosi múltiple a Espanya, on cada any es produeixen 1.800 nous diagnòstics.

EL PROGRAMA DE SALUT, EDUCACIÓ SANITÀRIA I QUALITAT DE VIDA D’ONDA CERO CATALUNYA

01/08/2022 09:29

En Bones Mans 31/7/2022

Programa complet de En Bones Mans, amb Carles Aguilar. Durant l'últim any s'ha generalitzat a les Unitats d'Obesitat la consulta de pacients que consulten després d'haver estat operats d'obesitat greu a l'estranger, especialment a Turquia. No hi ha dubte que el principal motiu que empeny aquest turisme mèdic és la inassumible llista d'espera per a la cirurgia bariàtrica que hi ha a la majoria dels hospitals públics a Espanya. Alhora, sotmetre's a aquest tipus de cirurgia en un país com Turquia és pràcticament 3 vegades més econòmic que a Espanya. Tot i que podem comprendre els motius que porten a la decisió de fer una intervenció quirúrgica més gran a l'estranger, des de les tres societats científiques més directament relacionades amb el tractament de l'obesitat al nostre país, s'ha produït una crida d'atenció a tots els pacients que puguin trobar-se en aquesta situació. Es desaconsella fermament el turisme sanitari i específicament el relacionat amb la cirurgia de l'obesitat, per tal de salvaguardar la salut de les persones i evitar complicacions. També se sol·licita a les autoritats competents regular l'accés a aquest tipus de cirurgia i posar-hi els mitjans perquè la cirurgia de l'obesitat sigui considerada una cirurgia prioritària. Carles Aguilar parla sobre aquest tema amb la Dra. Ana d'Hollanda, Coordinadora de l´Àrea d´Obesitat de l´Associació Espanyola d´Endocrinologia i Nutrició (SEEN).

L'esclerosi múltiple és una malaltia neurològica crònica i autoimmune que es caracteritza per presentar una gran variabilitat de símptomes i progressió de la discapacitat, a més de tenir un alt potencial discapacitant. L'EM altera el funcionament normal del sistema nerviós central (format pel cervell, la medul·la espinal i el nervi òptic) mitjançant la inflamació i la neurodegeneració (pèrdua de teixit). Tot i desconèixer-se la causa exacta de la EM, la teoria més acceptada pels científics és que la destrucció de la mielina és la conseqüència d'una resposta anormal del sistema immunològic cap al propi organisme, i poden estar involucrats en aquest procés factors genètics i mediambientals. Actualment, s'assisteix a un augment de la incidència i de la prevalença de l'EM a nivell mundial, tant als països desenvolupats com els del tercer món. D'una banda, l'augment de la incidència de la EM pot ser degut a una millor detecció de la malaltia i, de l'altra, a l'augment de la prevalença a una supervivència més gran dels pacients amb EM. Segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), s'estima que aproximadament 48.000 persones pateixen esclerosi múltiple a Espanya, on cada any es produeixen 1.800 nous diagnòstics. El 70% dels casos d'esclerosi múltiple es diagnostiquen entre els 20 i els 40 anys. Carles Aguilar entrevista la Dra. Ester Moral , Cap de Servei de Neurologia del Complex Hospitalari Moïses Broggi i Secretària del Grup d'Esclerosi Múltiple de la Societat Catalana de Neurologia per parlar sobre els darrers avenços en Esclerosi Múltiple (EM) i la qualitat de vida d'aquests pacients. Pel que fa als grans avenços en la R+D de medicamentós i la revolució farmacològica iniciada fa tres dècades que ha transformat la vida dels pacients però que no s’atura.

EL PROGRAMA DE SALUT, EDUCACIÓ SANITÀRIA I QUALITAT DE VIDA D’ONDA CERO CATALUNYA

24/07/2022 15:07

En Bones Mans 24/7/2022

Programa complet de En Bones Mans, amb Carles Aguilar. L´Hospital Clínic impulsa una campanya informativa sobre la diàlisi peritoneal, una tècnica infrautilitzada. Aquesta iniciativa suposa una resposta a la manca de disponibilitat d’informació clara i assequible per a molts pacients renals. La incidència de pacients en diàlisi peritoneal a Catalunya no arriba a representar ni un 13% respecte del total en diàlisi, situant-se per sota de la mitjana nacional (16%), i amb grans diferències per regions sanitàries. No només a nivell nacional hi ha diferències; Catalunya presenta grans diferències en l'ús de la DP per part dels pacients en diàlisi en funció de la regió sanitària, amb una variabilitat en la incidència i la prevalença de la DP que oscil·la des del 3% al 18%. Carles Aguilar entrevista el Dr. Manel Vera, Nefròleg del Hospital Clínic de Barcelona.

Parlem dels riscos i conseqüències del consum de cànnabis. El consum habitual provoca una sèrie de danys orgànics i psicològics. El fet de fumar-se sense filtre, aspirant profundament el fum, retenint-lo als pulmons i apurant-lo fins al final, afavoreix malalties com la bronquitis crònica, l'emfisema pulmonar o el càncer de pulmó. A més, el seu efecte broncodilatador potencia l'absorció de substàncies tòxiques. Altera el sistema cardiocirculatori, provocant taquicàrdia, per la qual cosa les persones amb hipertensió o insuficiència cardíaca poden patir un empitjorament de la simptomatologia. Hi ha dades que indiquen que hi podria haver un augment de la incidència de depressions i psicosi pel consum crònic d’aquesta substància. Ens ho explica el Dr. Rafel Guayta, especialista en Medicina Preventiva i Salut Pública.

Conscients de la importància que ocupa la seguretat en els transports en carretera, especialment a l’estiu quan es produeixen molts desplaçaments i més llargs de l’habitual, oferim a tots els conductors consells per a garantir que el seu vehicle està preparat per oferir-nos el màxim nivell de seguretat. Un altra tema important es evitar robatoris a l’estiu. Si bé la xifra no arriba als 127.444 casos de 2013, aquest repunt és significatiu i és un motiu afegit per prendre precaucions. Especialment en algunes comunitats de veïns. I no deixem de banda la salut i com hem d’actuar davant de qualsevol ensurt. Ens referim a la Targeta Sanitària que es demana a la Seu Electrónica de la Seguretat Social del Ministerio de Sanidad o a qualsevol delegació física de la Seguretat Social. És gratuïta i té una validesa dos anys. Ens ho comenta la Carme Sabater, Presidenta de la CUS – Salut + Consum + Alimentació.

Fem referència al Hospital de Sant Pau que ha posa’t en marxa un programa pioner a Europa de microcirurgia robòtica per a limfedema. És un dels quatre únics centres europeus que compta amb el primer robot quirúrgic per a supermicrocirurgia i el primer a l’Estat espanyol. Anomenat Symani, el robot ha estat desenvolupat per la companyia Italo-americana MMI en col·laboració amb experts d’arreu del món, com el Dr. Jaume Masià. Aquest robot permet els cirurgians operar amb absoluta precisió aquests pacients. Sant Pau farà entre 8 i 10 intervencions d’aquest tipus al mes emprant aquesta tecnologia El robot Symani reprodueix exactament els moviments naturals de les mans del cirurgià, els copia, aportant un grau de precisió que el cirurgià només pot aconseguir amb una elevada formació i entrenament i en condicions òptimes. Amb això, la cirurgia és molt més reproduïble i fiable, tant per al professional com per al pacient. Amb aquesta tecnologia es pot reproduir una cirurgia d’alt nivell en tots els pacients i ampliar indicacions que estaven fora de l’abast hum. Carles Aguilar entrevista al Dr. Jaume Masià, Director del Servei de Cirurgia Plàstica de Sant Pau i del Hospital del Mar.

Parlem del estudi STADA Health Report 2022. Entre les conclusions destaquen les relacionades amb la manera com els espanyols accedeixen a la informació de salut. En aquest punt l'estudi dóna dades significatives: un terç dels espanyols (37 %) assenyala confiar en la informació procedent “influencers” en temes de salut, un índex tres vegades superior que la mitjana europea del 12 %, i és a Espanya la puntuació nacional més alta. Més enllà de les xarxes socials, els espanyols també són els europeus que més confien en la medicina convencional. En total, el 93% dels adults a Espanya van expressar una confiança general en la medicina convencional, cosa que situa el nostre país al lloc més alt juntament amb Portugal. Un 44% d'espanyols van assenyalar que confiaven absolutament en la medicina convencional, xifra molt superior a la següent proporció nacional més alta a Bèlgica (39%). La mitjana europea de confiança absoluta va ser només del 25%. Un 14% dels adults a Espanya diu que, encara que generalment confia en la medicina convencional, li agrada estar al dia sobre tractaments alternatius, molt per sota del 21% de la mitjana de l'enquesta. Només el 3% va dir desconfiar de la medicina convencional perquè creu que el sistema està condicionat per aspectes econòmics en lloc de prioritzar la salut, la puntuació més baixa conjuntament amb Portugal. En Carles Aguilar comenta més detalls d'aquest estudi amb Elena López, Directora de Màrqueting de STADA a Espanya.

EN BONES MANS, AMB CARLES AGUILAR

17/07/2022 11:40

A Espanya, més de 6.000 persones són diagnosticades de leucèmia cada any.

És un tipus de càncer de difícil pronòstic. Davant d'aquesta realitat, en els darrers anys les tècniques diagnòstiques han fet un salt notable i avui ens permeten identificar de manera encertada la causa de la leucèmia per poder adaptar el tractament a les necessitats de cada pacient i que sigui més eficaç.

EL PROGRAMA DE SALUT, EDUCACIÓ SANITÀRIA I QUALITAT DE VIDA D’ONDA CERO CATALUNYA

17/07/2022 11:39

EL PROGRAMA DE SALUT, EDUCACIÓ SANITÀRIA I QUALITAT DE VIDA D’ONDA CERO CATALUNYA

17/07/2022 11:39

En Bones Mans 17/7/2022

Programa complet de En Bones Mans, amb Carles Aguilar. Comentem el desplegament del primer any de la Llei de l’Eutanàsia a Catalunya. La majoria de les sol·licituds s’han rebut des de l’Atenció Primària, fet que demostra l’important paper dels professionals sanitaris en l’acompanyament del pacient i del seu entorn. La majoria de sol·licituds corresponen a pacients amb malalties neurològiques (neurodegeneratives, demències i parèsies); oncològiques i multimorbiditat. De mitjana, les sol·licituds han tingut un temps de resolució de 47 dies. Ens ho explica la Carme Sabater, Presidenta de la Coordinadora d’Usuaris de la Sanitat.

A Espanya, més de 6.000 persones són diagnosticades de leucèmia cada any. És un tipus de càncer de difícil pronòstic. Davant d'aquesta realitat, en els darrers anys les tècniques diagnòstiques han fet un salt notable i avui ens permeten identificar de manera encertada la causa de la leucèmia per poder adaptar el tractament a les necessitats de cada pacient i que sigui més eficaç. Alhora, el progrés en les tecnologies de diagnòstic, acceleren el temps en què el pacient rep la seva valoració, clau per al seu tractament i pronòstic. Aquest diagnòstic contribueix així mateix al desenvolupament de teràpies dirigides contra algunes de les mutacions genètiques responsables de la leucèmia, tractaments que obren la porta a una supervivència més gran dels pacients en el futur. Carles Aguilar parla amb el Dr. Adolfo de la Font Cap del Servei d'Hematologia i Hemoteràpia de l'Hospital MD Anderson Cancer Center Madrid.

Parlem sobre la utilitat de l’estudi genètic de la ELA: orientació clínica, pronòstic i possibles tractaments. Les primeres manifestacions de la esclerosi lateral abiotròfica solen produir-se entre els 40 i els 70 anys, encara que hi ha mutacions genètiques associades amb una forma d’ELA juvenil que apareix abans dels 25 anys. Els tests genètics possibiliten un diagnòstic precís per poder oferir consell genètic familiar, pronosticar la progressió de la malaltia i orientar el tractament del pacient. Carles Aguilar entrevista la Dra. Mónica Povedano, Cap de Servei de Neurologia Hospital Universitari de Bellvitge (Barcerlona).

Mites sobre el cabell: ¿Vertader o fals? No és estrany que ens trobem per a tot arreu molts mites sobre el cabell. És important reconèixer-los i saber si són falses o no, ja que podrien perjudicar més que ajudar el nostre pèl. Creix més fort el pèl si ho depiles?, sortiran més cabells blancs si les arrenques?, tallar els cabells fa que creixi més?. Volem comentar tota la informació de manera que puguem cuidar la nostra salut capil·lar per complet i sense preocupacions, sabent què sí i què no és positiu per al teu cabell.. Ena ho comenta el Dr. Rafel Guayta, Especialista en medicina preventiva i Salut Pública.

L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia rara neurodegenerativa que afecta nadons, nens, adolescents i adults, amb diferents nivells de gravetat. Els nadons poden desenvolupar AME d'inici infantil, la forma més greu de la malaltia, que pot provocar paràlisi i impedir que els nadons realitzin funcions vitals bàsiques, com empassar o sostenir el cap. L'AME d'inici tardà és més comú entre els nens, els adolescents i els adults, que poden experimentar una debilitat muscular significativa i discapacitat, com la incapacitat de posar-se dempeus, caminar, vestir-se o banyar-se, i també a nivell emocional i social. La realitat difícil d'aquestes persones i les seves famílies és invisible per a la majoria de la societat i en la seva cura, atenció i acompanyament hi ha moltes figures compromeses perquè puguin millorar-ne la qualitat de vida, desenvolupar-se com a persones i complir els seus objectius. Parlem amb José Luis González García de la Fundació Atrofia Muscular Espinal, FUNDAME.

El canvi d’hàbits i menjar fora de casa durant les vacances d’estiu augmenten el risc de tenir reaccions en nens o adolescents amb al·lèrgies alimentàries. Per això, convé prendre precaucions especials en viatjar aquest estiu. El Grup de Treball d'Al·lèrgia a l'Adolescent de SEICAP ha elaborat una sèrie de recomanacions sobre viatges per a adolescents amb al·lèrgia a aliments, quant a la preparació general abans del viatge i abans d'agafar un vol, així com als aliments segurs durant les vacances. Carles Aguilar entrevista Marta Vázquez, Coordinadora del Grup de Treball d'Al·lèrgia a l'Adolescent de Societat Espanyola d'Immunologia Clínica, Al·lergologia i Asma Pediàtrica (SEICAP).

EL PROGRAMA DE SALUT, EDUCACIÓ SANITÀRIA I QUALITAT DE VIDA D’ONDA CERO CATALUNYA

10/07/2022 13:04

En Bones Mans 10/7/2022

Programa complet de En Bones Mans, amb Carles Aguilar. Les malalties autoimmunes sistèmiques o EAS aglutinen un grup heterogeni d’afeccions que comparteixen el fet de tenir anticossos, produïts per la pròpia persona, que actuen contra les cèl·lules i els teixits. Aquestes patologies també es caracteritzen per ser sistèmiques, és a dir, poden afectar qualsevol òrgan o teixit del cos. L’esclerodèrmia és una d’aquestes patologies autoimmunes i sistèmiques. Atesa la seva heterogeneïtat, els símptomes de l’esclerodèrmia poden diferir d’uns pacients a altres. La manifestació més freqüent és la induració cutània però en ser una malaltia sistèmica també afecta òrgans interns, sovint l’esòfag i el pulmó. Parlem amb la Dra. Carmen Pilar Simeón, Directora científica de la Societat Espanyola Multidisciplinar de Malalties Autoimmunes Sistèmiques, SEMAIS.

Parlem sobre la utilitat de l’estudi genètic a ELA: orientació clínica, pronòstic i possibles tractaments. Les primeres manifestacions d’ELA solen produir-se entre els 40 i els 70 anys, encara que hi ha mutacions genètiques associades amb una forma d’ELA juvenil que apareix abans dels 25 anys. Els tests genètics possibiliten un diagnòstic precís per poder oferir consell genètic familiar, pronosticar la progressió de la malaltia i orientar el tractament del pacient. Carles Aguilar entrevista la Dra. Mónica Povedano, Cap de Servei de Neurologia Hospital Universitari de Bellvitge.

L’osteogènesi imperfecta (OI) més que una malaltia és un conjunt de desordres poc freqüents, de base genètica, que afecta la síntesi de col·lagen tipus 1, una proteïna que forma part de l’os, però també de múltiples òrgans com la pell, els lligaments i tendons, les dents, l'oïda, les vàlvules cardíaques etc. La seva característica clínica més típica és la fragilitat òssia que condiciona fractures freqüents davant de traumatismes mínims o fins i tot espontàniament i que l’ha portat a ser coneguda com la malaltia dels ossos de vidre. La seva prevalença estimada és de 5-7/100.000 persones, encara que amb tota seguretat es tracta d’una patologia infradiagnosticada sobretot en les formes més lleus. Carles Aguilar entrevista a la Dra. Pilar Peris coordinadora del IV Curs SER d’Osteoporosi i Patologia Metabòlica Òssia especialista del Servei de Reumatologia de l'Hospital Clínic de Barcelona.

Segons la OMS només un de cada cinc joves fa prou exercici. Espanya té xifres lleugerament millors que la mitjana, però no per això molt positives: un 69,8% dels nois i un 83,8% de les noies no fan prou exercici. L'estudi de l'Organització Mundial de la Salut (OMS) sobre pràctica d'exercici físic entre adolescents ha revelat avui que només un de cada cinc joves al món fa prou esport i mostra xifres pitjors entre les noies per qüestions culturals i el temor per la seva seguretat. El sedentarisme és una forma de vida en què les persones amb prou feines fan exercici físic i mantenen un estil de vida inactiu. Ens ho comenta el Dr. Josep Just, Assessor Mèdic de En Bones Mans.

La incontinència anal i urinària són patologies que no entenen d'edats. Si bé la societat, en general, associa aquests problemes mèdics a les dones o la població gran, les fuites poden aparèixer al llarg de la vida per diversos factors. Es calcula que 400 milions de persones al món pateixen algun tipus d’incontinència i que a Espanya entre 2 i 4 milions pateixen incontinència anal i 6 milions urinària. Tot i això, les dades no són exactes i se sospita que podria tractar-se d'una incidència més gran. Es creu que només el 30% dels que es veuen afectats per algun tipus d’incontinència ho consulta amb el metge. La resta dels pacients decideixen conviure amb la malaltia en silenci, per vergonya o a causa de l’estigma social. Carles Aguilar entrevista a la Dra. Arantxa Muñoz, Cirurgiana colorectal del Hospital Universitari Mutua de Terrassa i a Maite Carreras, pacient (incontinència anal) y Tresorera de la Associació ASIA

EN BONES MANS, AMB CARLES AGUILAR

10/07/2022 11:58

Osteogènesi imperfecta, molt més que tenir ossos de vidre.

L’osteogènesi imperfecta (OI) més que una malaltia és un conjunt de desordres poc freqüents, de base genètica, que afecta la síntesi de col·lagen tipus 1, una proteïna que forma part de l’os, però també de múltiples òrgans com la pell, els lligaments i tendons, les dents, l'oïda, les vàlvules cardíaques etc.