Enfermedades raras

Tras un duro verano para Rubén Darío, con una quimioterapia más fuerte que nunca, el pequeño vuelve a Te doy mi palabra y nos nos cuenta el cuento de los ‘Los zapatos rojos’ de Christian Andersen.

Con Cristina Fonseca, presidenta de la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi, y Elena Domínguez, responsable de la unidad de diagnóstico molecular de la Fundación Rioja Salud, hablamos sobre este síndrome y las consecuencias que acarrea. Cristina, como madre de una niña que lo padece, nos cuenta cómo se vive con esta enfermedad y charlamos con José Saenz, un zapatero que ha decidido donar 1 euro por cada par vendido.

Eva Giménez, madre de un niño con la enfermedad de Dent, nos presenta esta vez a la persona que le inspiró la fuerza para luchar contra esta enfermedad, Julián Isla. Él es padre de Sergio, un niño que sufre el síndrome de Dravet, una enfermedad genética que consiste en la mutación de un gen muy importante. Nos explica que esta condición desata una serie de problemas que van desde crisis epilépticas hasta afasia. "Mi sueño es que Sergio me diga 'papá', pero todavía no lo he conseguido", concluye.