En Bones Mans 14/03/2021

Podcast complet del programa "En Bones Mans, amb Carles Aguilar". Comencem parlant d'una plataforma desenvolupada a Barcelona que facilita el diagnòstic de mil pacients amb malalties rares. Els metges i investigadors autoritzats poden examinar el genoma d'un pacient i determinar els gens precisos que causen una malaltia. Això pot ajudar-los a trobar un tractament i explicar les seves possibilitats de tenir fills amb la mateixa afecció. Ens ho explica em Sergi Beltràn, Coordinador de la Unitat de Bioinformàtica del Centre nacional d'Anàlisi Genòmic de Barcelona- Centre de Regulació Genòmica

La Fundació Espanyola de l'Aparell Digestiu (FEAD) té entre els seus objectius la difusió d'informació sobre alimentació saludable i la prevenció de l'aparició de malalties cardiovasculars, tumorals o l'obesitat, mitjançant hàbits alimentaris saludables. En aquest sentit, el Comitè de Nutrició de la FEAD posa de manifest que està d'acord amb la implantació de mesures en l'etiquetatge frontal dels aliments que permetin conèixer al consumidor els productes més saludables, però sempre que tinguin una base científica sòlida i es s'adaptin a les peculiaritats de la societat espanyola. Parlem amb la Dra. Tamara Ortiz, Nutricionista i Membre de la Fundació Espanyola de l'Aparell Digestiu (FEAD).

Els reptes als quals s'enfronten les persones que viuen amb una malaltia rara van més enllà que els propis símptomes i característiques de cada patologia. El diagnòstic tardà, l'escassetat de tractaments efectius o la descoordinació entre administracions són traves que s'afegeixen a les dificultats amb què breguen els pacients cada dia. En NUPA, són testimonis de totes aquestes situacions i treballen per contrarestar-les oferint serveis integrals que millorin la qualitat de vida dels seus pacients, però tot i així hi ha molt per fer. Natalia ha passat set dels seus deu anys entre les parets d'un hospital. Des que va arribar a el món al costat de la seva bessona, s'ha sotmès a 7 cirurgies de cor. A dia d'avui encara no té diagnòstic, però la seva malaltia implica una fallada intestinal i complicacions cardíaques que descarten la possibilitat d'un futur trasplantament. Ella viu connectada 17 hores a el dia a una màquina de nutrició parenteral, que introdueix els nutrients que necessita per viure a través d'un catèter central, i 24 hores a una bomba de nutrició enteral que connecta directament amb el seu intestí a través d'un tub. Carles Aguilar parla amb Natalia i amb Sara, la seva mare.

Per cloure el programa, en els minuts que dediquem a la divulgació medicosanitària gràcies a Angelini Pharma Espanya, avui parlem dels beneficis que genera la vitamina D en relació a la Covid 19 i altres malalties sistèmiques. Especialment, fem referència als efectes negatius que ha tingut la fase de confinament al dèficit de vitamina D, les conseqüències que té per a la nostra salut, el dèficit d'aquesta hormona i el control mèdic que s'ha de seguir per evitar possibles conseqüències, població i grups de risc que han de mantenir una suficient administració d'aquesta vitamina i els efectes pel que fa als beneficis que suposa. Ens ho explica el Dr. Óscar Torregrossa, Metge Internista de l'Hospital General Universitari d'Elx i Coordinador del Grup Nacional de l'Osteoporosi de la Societat Espanyola de Medicina Interna.