Con este nacimiento, son ya cinco los bebés nacidos en España sin esta predisposición. El primer caso fue en el 2011, en el que nació en Barcelona el primer varón sin la mutación en BRCA1.
Posteriormente, en el 2016, nació en Zaragoza un varón sin la mutación en BRCA2, y por último dos mellizos sin la mutación también de este gen. En este caso es la primera niña sin la mutación en BRCA1, la forma más severa de ambas mutaciones.
En concreto, la niña nació sin la mutación en el gen BRCA 1, relacionado con el riesgo de sufrir cáncer de mama entre otros tipos de patologías cancerígenas.
Según el jefe de la Unidad de Reproducción Asistida Grupo Ron, el doctor Roque Devesa, "la madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada en el año 2012, a los 29 años de edad, de un cáncer de mama y se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovocitos para así poder preservar su fertilidad".
En el año 2015, una vez superado el cáncer, la paciente decide someterse a tratamiento de reproducción asistida, "pero no quería que su futura descendencia fuera portadora de esta mutación", explican desde el hospital.
Por ello, se solicitó a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA) autorización para realizar un diagnóstico genético preimplantación (DGP), una técnica de reproducción asistida en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación y que posteriormente se transfieren al útero.
En 2016, una vez autorizado por la CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación del gen. "Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de 9 meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama", explican desde el hospital